Badania prenatalne. Dlaczego są tak ważne?

Współczesna medycyna umożliwia wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych, jak i wykonywanych nieinwazyjnie metodą bezpieczną dla matki i jej noszonego pod sercem dziecka. Są to badania dobrowolne. Jednakże bardzo ważne. I warto się na nie zdecydować, ponieważ pozwalają na wykrycie wad rozwojowych u dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Z kolei wczesna diagnostyka umożliwia szybkie zaplanowanie odpowiedniego systemu leczenia jeszcze w życiu płodowym dziecka. Ewentualnie tuż po jego przyjściu na świat.  Z czym dokładnie wiążą się badania prenatalne? Komu są dedykowane? I czy są w pełni bezpieczne?

Czym są badania prenatalne?  

Badania prenatalne wykonuje się u ciężarnych kobiet celem wykrycia potencjalnych wad genetycznych lub wrodzonych u nienarodzonego jeszcze dziecka. Badania te można wykonać w sposób inwazyjny przez:

• Biopsję kosmówki, gdzie pobierana jest kosmówka.
• W kordocentezie, w której lekarz pobiera do badania krew z pępowiny.
• Przez aminopunkcję, w której do badania pobierany jest płyn owodniowy.  

Są to jednak badania obarczone ryzykiem powikłań łącznie z poronieniem lub obumarciem wewnątrzmacicznym i wykonuje się je jedynie w razie konieczności.  

Drugą całkowicie bezpieczną metodą dla matki i dziecka są nieinwazyjne badania prenatalne. Mogą być przeprowadzone z zastosowaniem aparatu USG. Jednakże znacznie częściej wykonuje się je przez badanie pobranej od matki krwi żylnej.

Jednym z nowszych badań tego typu są testy Nifty, które umożliwiają wykrycie w trisomie najczęstszych schorzeń jak:

• Zespół Downa,
• Patau,
• Edwardsa.   

Testy Nifty  

Nifty Plus to testy przesiewowe określające ryzyko wystąpienia wad genetycznych u nienarodzonego dziecka.  Są one bardzo czułe. Ich sprawdzalność szacuje się na poziomie aż 99%.

Polegają one na odizolowaniu z krwi matki DNA płodu i jego szczegółowej analizie między innymi pod kątem nieprawidłowości w budowie chromosomów.  

Testy wykonuje się najwcześniej po 10 tygodniu ciąży, kiedy wolne pozakomórkowe DNA płodu osiąga odpowiednio wysoki poziom.  

W ramach diagnostyki prenatalnej dostępne są także testy NIFTY Pro, które mają nieco szerszy od wersji NIFY Plus zakres wykrywanych zaburzeń chromosomowych.  

Nifty Plus wykrywa 70 nieprawidłowości, natomiast NIFTY Pro jest bardziej rozbudowaną wersją testu i wykrywa aż do 102 zaburzeń.  

I tak NIFTY Plus oprócz zespołu Downa (21), Edwardsa (18) i zespołu Patau (13) wykrywa dodatkowo:

• Zespół  Turnera (X),
• Klinefeltera (XXY).
• zespół Jacobsa (XYY).
• Trisomie 9,12 i 22 chromosomu.
• Trisomie chromosomu X (zespół XXX) oraz
• 60 mikrodelecji / mikroduplikacji.

NIFTY Pro natomiast może wykryć aż do 92 mikrodelecji / mikroduplikacji.  

Gdzie można wykonać testy?  

Testy nifty dostępne są między innymi na stronie internetowej placówki medycznej Polmed: polmed.pl/badania/ciaza/nifty-nieinwazyjny-test-prenatalny/ i są ważne przez 90 dni od momentu zakupu. Jest to czas, w którym należy umówić się na badanie w jednej z filii znajdujących się w wielu miastach Polski.  

Wskazania do wykonania testów

Wykonanie testów jest polecane wszystkim ciężarnym kobietom, które pragną uzyskać informacje o stanie zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Niemniej jednak są szczególnie zalecane:

• Ciężarnym po 35 roku życia.
• W przypadku nieprawidłowych wyników innych badań prenatalnych takich jak USG lub test PAPP-A.
• Gdy w rodzinie lub w poprzedniej ciąży zostało już stwierdzone występowanie chorób genetycznych bądź wad wrodzonych.  

Testy NIFTY, dlaczego warto je przeprowadzać?

Badania prenatalne z użyciem testów Nifty dostarczają przede wszystkim bezcenną wartość jaką jest informacja o zdrowiu przyszłego potomka.

Ponadto podstawą testów NIFTY jest przede wszystkim ich całkowite bezpieczeństwo. Ponieważ nie wiążą się one z ryzykiem poronienia czy powikłań ciążowych. Nie zagrażają też zdrowiu nienarodzonego dziecka. Dodatkowo cechują się szeregiem wartości dodanych, z których najważniejszymi są:

• Bardzo wysoki stopień czułości.
• Wczesne wykrycie nieprawidłowości, ponieważ można je wykonywać już od 10 tygodnia ciąży.
• Ogólnodostępność z uwagi na fakt, że można je zakupić przez Internet między innymi na stronie kliniki Polmed.
• Możliwość ich wykonania w jednym z oddziałów przychodni rozmieszczonych na terenach wielu polskich miast.
• Krótki okres oczekiwania na wyniki, które są dostępne maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dostarczenia próbek do laboratorium.
• Szeroki zakres badań.
• Wiarygodnść, o czym świadczy przeprowadzonych już ponad 9 mln badań.  

Niemniej jednak najistotniejszą zaletą testów jest możliwość wykluczenia potencjalnych schorzeń genetycznych oraz wad rozwojowych płodu. Ewentualnie w przypadku wykrycia nieprawidłowości pozwalają one na wczesne podjęcie odpowiednich działań leczniczych i umożliwiają zyskanie czasu na oswojenie się z nową sytuacją.